과학자들은 폐와 면역체계를 공격하여 확인된 환자의 40퍼센트를 사망에 이르게 한 ‘재앙적인’ 새로운 유전질환 발견

라엘의 논평:
그리고 더 많은 것들이 존재한다(항상 존재해 왔고 앞으로도 존재할 것이다)! 그것의 이름은 생명이다.

 

유전적 변이로 인한 이 새로운 질환은 환자들이 현재 이용 가능한 치료법에 반응하지 않기 때문에 특히 높은 사망률을 보였다고 연구원들은 말했다.

‘진공, E1 효소, X- 연관,자가 염증 및 체세포 증후군’이라는 이 질병은 VEXAS라고 불린다. 그것은 정맥의 혈전, 재발 성 발열, 폐의 이상 및 인간 면역 체계에서 중요한 역할을하는 골수 세포의 액포 (비정상적인 구멍과 유사한 구조)를 포함하는 증상을 유발한다.

미국 국립 보건원 (NIH)의 연구원들은 진단되지 않은 염증성 질환을 앓고있는 2,500 명 이상의 사람들의 게놈 서열을 분석 한 후이 질병을 발견했다. 데이터를 비교해 보면 25 명의 성인 남성이 VEXAS의 원천으로 여겨지는 UBA1 유전자에 특별한 돌연변이가 있음을 발견했다.

“임상적 유사성을 보는 대신 우리는 완전히 새로운 질병을 발견하는 데 도움이 될 수있는 공유 된 게놈 유사성을 활용했다.”라고 Daniel Kastner가 말했으며, 그는 국립 인간 게놈 연구소의 교내 연구 프로그램의 과학 책임자이다.

NIH는 연구자들이 연구한 VEXAS 환자의 40퍼센트가 사망함에 따라 새로운 질병이 “생명을 위협 할 수있다”고보고했다. 높은 사망자 수는 “심각한 상태의 파괴적인 결과”를 드러냈다고 팀은 밝혔다.

Kastner는 NBC News에 VEXAS 환자가 “정말 아픈” 상태가 되고 “고용량 스테로이드에서 다양한 화학 요법에 이르기까지 어떤 치료에도 반응하지 않는다”고 말했다.

https://www.rt.com/news/505179-new-disease-lungs-immune/?fbclid=IwAR38A6XjEyCYceIKwPz1aNhgSYjZ2FIfMIcaLMLdfeRQbvJSDFzOAhGhMDg

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