유전자 치료로 아동 희귀질환이 치유되었다

두뇌에 직접 시행된 유전자 치환 치료로 희귀한 유전자 상태를 지난 일부 아이들이 걷고 말하는 것이 가능해 진 첫 번째 사례가 나왔다.

딸 라일리-앤이 생후 18개월이던 2019년 11월에 이 치료를 받은 리처드 풀린은 “꿈이 이루어 졌다”라고 말했다. 태국에 사는 라일래-앤이 한 마디도 못하고, 움직이거나, 심지어 머리를 들어 올릴 수도 없었지만 이제는 “달리고, 뛰어 놀고, 공을 차고, 말을 타고, 수영도 하고 여러 언어도 말하는” 상태로 바뀌었다고 리처드 폴린은 말했다.

라일래-앤은 전 세계적으로 150건 미만의 유전질환인 AADC 결핍증을 가지고 태어 났다. 그것은 뇌가 도파민과 세로토닌을 만드는 것을 막는 DDC라는 유전자의 잘못된 변종으로 인해 발생한다.

이러한 신경 전달 물질이 없으면 AADC 결핍증을 앓고 있는 어린이는 “머리를 통제 할 수 없고, 앉거나, 걷거나, 말할 수 없다 – 그들은 누워 있게 된다”라고 국립 대만 대학 병원의 후우량은 말한다. 이 유전자 요법의 임상 시험을 주도한 사람은 업스타자라고 불렀다. 그들 중 다수는 눈에 머리 속에서 뒤집하는 “안과 낭종”으로 고통 받고 있다. 그는 그 대부분이 어린 나이에 사망한다고 말한다.

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