雷尔评论:
而且会有(过去有,将来也会有)更多! 这就叫:生命。
研究人员说,这种由基因突变引起的新病症显示出特别高的死亡率,因为患者对任何目前可用的治疗方法都没有反应。
这种疾病 – “液泡(vacuoles),E1酶,X连锁,自身炎症(autoinflammatory)和躯体综合征(somatic syndrome)” – 被称为迈克斯(VEXAS)综合征。 它引起的症状包括静脉血栓、反复发烧、肺部异常以及在人类免疫系统中起着关键作用的骨髓细胞中出现不寻常空腔样结构——液泡 。
美国国立卫生研究院(NIH)的研究人员在分析了2500多名患有未诊断的炎症性疾病的人的基因组序列后发现了这种疾病。 在比较数据时,他们发现25名成年男性在UBA1基因中具有特殊的突变,这被认为是VEXAS的来源。
“我们没有研究临床相似性,而是利用了共同的基因组相似性,这可以帮助我们发现一种全新的疾病。”美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)校内研究计划的科学主任丹尼尔·卡斯特纳(Daniel Kastner)说。
美国国立卫生研究院报告说,这种新疾病“可能危及生命”,因为研究人员研究的40%的VEXAS患者已经死亡。 该团队表示,高死亡人数揭示了 “这一严重疾病的破坏性后果”。
卡斯特纳告诉NBC新闻,VEXAS患者变得“真的病了”,并且“对任何治疗都没有反应,从高剂量的类固醇到各种化学疗法。”
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雷尔评论: (全球)还有超过80亿人(没有死亡)& …