基因替代疗法直接作用于大脑,使一些患有罕见遗传病的儿童首次能够行走和说话。
理查德-普林(Richard Poulin)说:”这是梦想成真。”他的女儿瑞莱-安(Rylae-Ann)在2019年11月接受了这种疗法,当时她只有18个月大。 理查德-普林说,生活在泰国的蕾拉-安从不会说一个字、不会动甚至不会抬头,到现在 “能跑、能跳、能踢球、能骑马、能游泳、能说多国语言”。
蕾拉-安天生患有 芳香族l-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症,这是一种遗传病,全世界已发现的病例不到 150 例。 这种病是由一种名为 DDC 的基因变异引起的,它能阻止大脑制造多巴胺和血清素。
没有这些神经递质,AADC 缺乏症患儿就 “无法控制自己的头部,不能坐、不能走、不能说话,只能卧床不起”。国立台湾大学医院的胡務亮 (Wuh-Liang Hwu)说,他领导了一项名为 Upstaza 的基因疗法临床试验。 他们中的许多人还患有 “动眼神经危象”(oculogyric crises),也就是说,他们的眼球会向头部翻转(眼球上斜)。 他说,大多数患者年纪轻轻就夭折了。
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基因疗法治愈罕见的儿童病
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希望家长们不要再拒绝吃转基因食品了……
基因替代疗法直接作用于大脑,使一些患有罕见遗传病的儿童首次能够行走和说话。
理查德-普林(Richard Poulin)说:”这是梦想成真。”他的女儿瑞莱-安(Rylae-Ann)在2019年11月接受了这种疗法,当时她只有18个月大。 理查德-普林说,生活在泰国的蕾拉-安从不会说一个字、不会动甚至不会抬头,到现在 “能跑、能跳、能踢球、能骑马、能游泳、能说多国语言”。
蕾拉-安天生患有 芳香族l-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症,这是一种遗传病,全世界已发现的病例不到 150 例。 这种病是由一种名为 DDC 的基因变异引起的,它能阻止大脑制造多巴胺和血清素。
没有这些神经递质,AADC 缺乏症患儿就 “无法控制自己的头部,不能坐、不能走、不能说话,只能卧床不起”。国立台湾大学医院的胡務亮 (Wuh-Liang Hwu)说,他领导了一项名为 Upstaza 的基因疗法临床试验。 他们中的许多人还患有 “动眼神经危象”(oculogyric crises),也就是说,他们的眼球会向头部翻转(眼球上斜)。 他说,大多数患者年纪轻轻就夭折了。
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